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CAUSAS GENETICAS La mayoría de los profesionales de genética que trabajan con pérdida auditiva, están en acuerdo común que la causa de la pérdida auditiva es en una cuarta parte de los casos desconocida, otra cuarta parte es no-genética y una media parte es genética. Dentro de la mitad genética, se estima que son recesivos cerca del 70% de los casos, cerca del 15% son dominantes y el resto incluye los demás casos hereditarios. Genético 50% No genético 25% Desconocido 25% Los científicos genéticos subdividen la pérdida auditiva genética en dos categorías generales: “no-sindrómica” (significa sólo la pérdida auditiva y nada más) y “sindrómica” (significa pérdida auditiva con otros efectos clínicos). Mucho más frecuente es la pérdida auditiva no-sindrómica, la que incluye 2/3 de todas las pérdidas auditivas genéticas. ¿Cuáles son las causas siguientes más comunes de pérdida auditiva genética?Puesto que CX26 es responsable de casi 1/3 de todos los casos de pérdida auditiva genética, eso deja casi de 1/3 de todos los casos como no-sindrómicos (incluye todos los tipos de herencia). Entre el restante 1/3 de los casos no-sindrómicos de pérdida auditiva, se han descrito 13 genes dominantes y 8 recesivos. ¿Cuáles son los tipos comunes de pérdida auditiva por síndromes dominantes?Las siguientes descripciones son sólo un breve resumen. Los profesionales médicos pueden guiarlo para darle mayor información. Cerca del 5% de toda la pérdida auditiva, es de naturaleza sindrómica. Síndrome Waardenburg – la pérdida auditiva en el síndrome Waardenburg puede presentarse en uno o ambos oídos como una pérdida de tipo neurosensorial. Los síntomas relevantes del síndrome Waardenburg puede incluir: canosidad prematura del cabello, mechón blanco, cejas fusionadas (sinofris), ojos de dos colores diferentes (heterocromía irides, normalmente azul brillante y café), ojos muy separados (hipertelorismo), puente nasal alto, punta de la nariz no bien desarrollada (alae nasia hipoplástica) y albinismo parcial.http://www.boystownhspital.org/parents/info/genetics/waardenburg.asp La neurofibromatosis Tipo II (NFII) – la pérdida auditiva en NFII es neurosensorial progresiva llevando a posible sordera. Manchas color café-con-leche pueden aparecer en la piel, con pecas y cataratas. Pueden crecer tumores acústicos en el nervio craneal VII, causando pérdida auditiva. Los tumores también pueden crecer en otros nervios./medlineplus/neurofibromatosis.html#nlmnihresources El síndrome Stickler – la pérdida auditiva del síndrome Stickler es usualmente conductiva, a pesar que algunas pérdidas pueden ser mixtas o neurosensoriales. También se ha informado de pérdida auditiva progresiva. Hay tres tipos de síndrome. Todos están relacionados a la expresión alterada del gen de colágeno/tejido. Otras características asociadas pueden incluir paladar hendido, hundimiento de la lengua (glossoptosis), mandíbula pequeña (micrognathia), sub desarrollo de la cara media, miopía severa progresiva, cataratas, desprendimiento/degeneración de retina, desórdenes de óseos y de articulaciones, comienzo de artritis en adultos jóvenes y malformación del hueso del oído medio (ossicular). http://www.sticklers.org/sip/ El síndrome Treacher-Collins - la pérdida auditiva en Treacher-Collins es conductiva. Las características faciales extraordinarias incluyen paladar hendido, malformación del párpado inferior (fisura palpebral), abertura inusual de la pupila (Coloboma), menor desarrollo del hueso de la mejilla (hipoplasia malar), oídos externos ausentes/malformado (atresia) o canales auditivos estrechos (estenosis), colgajo de piel en la parte delantera del oído (preauricular), problemas con el alineamiento de dientes (maloclusión) y posibles problemas vestibulares (equilibrio). http://www.treachercollinsfnd.org/ ¿Cuáles son los tipos más comunes de pérdida auditiva sindrómica recesiva?La pérdida auditiva sindrómica recesiva es responsable por el 20% de todos los tipos de pérdida auditiva genética. |
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